两部委叫停基因测序

日前，食品药品监管总局、国家卫生计生委联合下发通知叫停基因测序，根据规定，目前国内使用的基因检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经开展的，要立即停止。

在规范行业的同时，可能也将没有“准生证”的产前唐氏前无创基因检测陷入困境。

产前唐氏无创基因检测陷困境

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液中分析测定全基因组序列。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究走向临床，用于检测某些疾病发生的概率和风险，从而达到预防或及早治疗的目的。此前，国际影星安吉丽娜.朱莉即是通过基因检测确定自己携带遗传缺陷基因，并做出切除双侧乳腺的决定，以降低患癌风险。

对于两部委此项规定，转化基学网一篇文章介绍，此次叫停主要针对的是二代基因测序平台，而且更多的是指产前唐氏无创基因检测，也就是华大基因、贝瑞和康、达安基因以及安诺优达等公司的基因测序平台，主流的二代基因测序平台包括Illumina公司产的HisSeq系列、LifeTech公司产的Proton平台以及CG公司的测序平台。由于二代基因测序平台出来的时间比较短，还没有来得及报证，所以的确属于无证经营。

而这一说法，也得到了复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任、复旦-VARI遗传流行病中心主任徐剑锋的证实。据《新民周刊》报道，徐剑锋表示，基因测序只是基因检测中的一种，而按照他的理解，此次“叫停令”针对的应该主要是第二代基因测序，尤其是以孕妇产前进行的胎儿唐氏综合征检测为代表。“第一代基因检测已经比较成熟，其中许多技术已经成为金标准，一起叫停是值得商榷的。”

但是，即使是专门针对二代基因测序的“禁止令”，也遭到了巨大的争议。

据《新京报》报道，目前，基因测序在我国已经广泛地应用于孕妇产前的唐氏综合征诊断。

据悉，在过去近三年时间里，接受这项检测的中国孕妇已逾15万。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。患有唐氏综合征的孩子生下来，将会面临明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等问题。

一般孕妇在产检时要先接受筛查，如果筛查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，以计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。北京一家生物技术公司基因健康部经理称，相较于传统技术，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，可以达到99%以上。

据《经济参考报》报道，广西妇产医院陈少科说，一旦叫停，意味着不少高危产妇原本可以接受无创产前诊断的，现在不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。“进行脐血检测，要在孕妇满7个月之后，那时候就算检测出胎儿畸形，也为时已晚。”

而羊水穿刺则会有一定的流产风险。近年来有文献报道它导致的流产率为1/1600。

期待行业准入标准

据前述《经济参考报》报道，食药总局相关人士表示，叫停基因测序，是为了规范全国基因测序产品和技术市场秩序和临床应用管理。对这纸禁令，食药总局并未设定解除期限，只要求“申请通过审批就能应用”。

事实上，基因测序作为一个新兴行业，缺乏规范的行业标准和准入机制，相关商业机构存在漫天要价，过度夸大其功能等问题屡见不鲜。

据《新快报》报道，以广州为例，目前只有几家大型医院有国家相关资质,能够开展基因检测技术。但该技术也介入高端体检、产前诊断,成为某些医院和商业机构牟利的工具,收费高则近万元，低的只要数百元。

“目前国内基因检测项目没有纳入临床检测范畴,所以也没有收费标准,只要通过物价部门的报备即可,有时候同一个检测的价格可以相差数千元之多。”市内一家三甲医院专家对记者表示,基因检测存在收费混乱的现状,另外,没有基因检测从业资格的人员也加入其中,检测结果准确性令人怀疑。

此外，很多基因检测公司还将该技术作为高端体检进行推广,用来预测罹患各种恶性肿瘤的风险。“只要你的一滴血,甚至一点点口水,就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”将基因检测吹得神乎其神。

据前述《新民周刊》报道，复旦大学公共卫生学院健康传播研究所所长傅华肯定了两部委对基因测序进行规范的做法，同时，对于目前“一刀切”的叫停方式，他表示更期待准入标准和管理规范的出台，并且，“在制定这些标准时，就一定要做到客观独立，剥离商业利益的影响”。