产前诊断新突破：妙取胎儿基因组
仅仅通过采集孕妇的血液样本和父亲的唾液样本，而无需进行任何创伤性采样，科学家就能分析出胎儿的完整基因组，从而预测孩子未来的健康风险。根据某些专家的乐观估计，五年后这项技术就可能在临床上得到应用。
责任编辑：朱力远
在以往的产前诊断中，孕妇一般需要羊膜穿刺术等具有入侵及创伤性的产前检查，才能准确检测胎儿的DNA。 （CFP/图）
仅仅通过采集孕妇的血液样本和父亲的唾液样本，而无需进行任何创伤性采样，科学家就能分析出胎儿的完整基因组，从而预测孩子未来的健康风险。
孩子还没有出生，就能够以一种安全的方式对其基因组进行测序，从而预测孩子未来的健康风险。这项工作最近被科学家在实验室中实现，而根据某些专家的乐观估计，短短五年后这项技术就可能在临床上得到应用。
科学家只是采集了孕妇的血液样本和父亲的唾液样本，没有进行任何创伤性的采样，就分析出了胎儿的完整基因组。研究由美国华盛顿大学的博士生雅各布·金斯曼（Jacob Kitzman）等人完成，论文发表在2012年6月6日出版的《科学·转化医学》上。这被专家称为是一项“超凡”的技术，“非常卓越”。
尽管做一次测序的费用高昂，大约需要2万至5万美元，目前也无法走出实验室，但一些人已经开始对其可能带来的伦理问题表示担心。这项技术可能会让父母出于偏好对胎儿进行选择，增加人工流产的数量。
不过，好处也是非常明显的。“这项工作开启了一个可能性，即我们将能够以单一、无创的方式，扫描一个胎儿的完整基因组，筛查超过3000种单个基因造成的疾病。”论文作者之一、华盛顿大学基因组科学副教授杰·申杜雷（Jay Shendure）表示。
登录后获取更多权限
网络编辑：方亚
欢迎分享、点赞与留言。本作品的版权为南方周末或相关著作权人所有，任何第三方未经授权，不得转载，否则即为侵权。