从好奇到科研使命，守护生命的起点|螺旋新知

你知道指甲的生长速度吗？

童年时期的周思为了找寻答案，特意设置了一个“实验”：在指甲上划一条线，观察和记录线的位置变化。多年后，她的多项研究成果相继发表在国际知名期刊上。只不过，现在的她更关注如何尽早预测孕期并发症，并降低其对孕妇和新生儿的不良影响。

让子痫前期不再困扰孕妇

“怀孕是极其复杂而辛苦的过程。”周思加入华大基因智惠医学研究院后，一直专注于生育健康领域的研究。“随着研究的深入，我们发现，孕期并发症在妊娠期，甚至产后依旧可能影响母亲和孩子的健康。”

以子痫前期（preeclampsia，PE）为例，这种病症主要发生在妊娠20周后，表现为高血压、蛋白尿和水肿等，以及多脏器损害。“子痫前期是一种严重的妊娠疾病，影响全球2%-4%的孕妇,是导致孕产妇和新生儿死亡的主因之一。”周思介绍道。而且它的影响不会随着妊娠终止而结束，可能增加母子心血管病、代谢综合征和糖尿病的长期风险，是一类涉及到两代人两阶段的疾病。

在临床上，并非每位子痫前期孕妇都具备明显的风险因素，许多看似“健康”的孕妇同样可能会发生该病。因此，子痫前期的筛查对于早期预防、及时治疗以及降低母婴死亡率至关重要。然而，由于该疾病的异质性和复杂性，准确预测风险和开发有效的治疗方法变得尤为困难。

为应对这一挑战，周思所在的团队联合深圳市龙岗区妇幼保健院和深圳市宝安区妇幼保健院，开展回顾性队列研究，全面呈现了子痫前期中不同类型cfRNA分子的转录组全景图，并开发了两个预测模型，能够有效预测早产型和早发型子痫前期的风险。这一成果已发表在妇产科学顶级期刊American Journal of Obstetrics and Gynecology上。

图注：周思为该论文的第一作者

守护生命健康起点

困扰孕妇的并发症不止子痫前期，还有许多妊娠疾病的早期预测方法匮乏。为此，周思所在的团队与全国12家研究中心合作，发起了中国前瞻性多中心出生队列研究。该项目已招募接近18,000名孕妇，收集了超过23万的样本，涵盖妊娠早期、中期、晚期及产后四个关键阶段的多种样本。

“我们的目标是寻找妊娠高血压、子痫前期、妊娠糖尿病等孕期并发症的早期标志物，为临床提供更有效的预测工具，从而提前介入，避免或减轻疾病的发生对母婴的负面影响。”周思还分享了研究过程中一些特别的数据：“我们在10个省份中发现，广东省两孩及以上家庭的比例是最高的，其次是山东，几乎是其他省份的两倍。”

此外，她还提到，队列研究发现地中海贫血的发生率在广东省明显高于其他省份，发病率也高出7倍，这让她切实体会到了地贫的高发，以及早期筛查地贫的重要性。她补充道，“这些数据不仅揭示了地区差异，也反映了母婴健康管理的复杂性和多样性。”

“我们还观察到一些值得注意的现象，一般而言，高龄孕妇（35岁及以上）属于孕期重点关注对象，但在我们的研究中看到不少20岁左右的年轻孕妇生育的新生儿出现基因突变。这也提醒我们，各个年龄阶段的孕期健康管理都至关重要。”该队列的相关成果近日已被流行病学顶尖期刊European Journal of Epidemiology接收。

“未来，我们计划在新生儿领域继续开展复杂疾病研究。”周思补充道，“我们会在孩子新生儿期开始观察，一岁、两岁、三岁时继续随访，关注抑郁症、自闭症以及遗传性疾病等。”周思和团队希望通过组学研究揭示这些疾病的发病机制，为新生儿健康提供更有力的保障。

从一点好奇到坚定的使命

回忆起小时候的趣事，周思感慨道，那时候的好奇心与探索欲，或许正是她科研旅程的起点。

“当然科研不仅仅是好奇，还需要深厚的专业背景支持。因此，我在高中和大学时期面对深奥的理论知识时，对科研的的理解就一个字——难！”直到读博期间，周思开始接触到应用型科研项目，尝试去解答疾病的成因，并找到预测方法。“我再次确认，我喜欢探索未知的感觉，每一次实验成功，每一个数据点的揭示，都是对我努力的认可和回报。”周思分享道。

发现问题——分析问题——解决问题，看似简单的科研通路有时却走不通。每当遇到研究效果不达预期时，周思总是回想起在一次讲座中听到“科学家妈妈”中科院黄荷凤院士的一句话——“在智慧与善良之间，我选择后者。”

这句话深深触动着周思。“如何有一天，我和我的团队能够研发出应用于临床、服务孕妇的技术，为孕妇和新生儿群体提供帮助，便是真正意义上的善举。”但她明白这并不简单，需要付出足够多的时间去推进、验证。

至此，科研不仅仅需要好奇或者专业，更是一份使命。