庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺：我想陪着孩子长大
尽管还不知道何时何地能买到特效药的二代药，郭朋贺和病友们还是很期待能用上药的一天，“用上药就好了，好了我就可以陪着孩子长大”。
责任编辑：曹海东
庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。受访者供图
对于郭朋贺来说，最沮丧的时刻就是许多聊过天的患者，成为朋友圈再也不会更新、跳动的名字。
“我们目前已知的、能联系到的庞贝病确诊患者有三百多人，有条件治疗的只有一半左右，剩下的病友用不上药，只能眼睁睁看着病情一点点恶化，身体功能一步步衰退，甚至某天就突然去世。”郭朋贺说。她是国内庞贝氏罕见病关爱中心负责人，2017年起投身患者组织工作。
庞贝病是一种从出生起就注定的常染色体隐性遗传病，学术上的叫法是糖原累积病（GSD）II型，早在国家制定第一批罕见病目录时就已纳入。特殊的基因突变，造成糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤。
国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019版）》称，庞贝病分为婴儿型和晚发型，发病率为1/100000至1/14000，国内无准确的流行病学数据。
像郭朋贺就是晚发型患者，2014年确诊时她已26岁。十年倏忽而过，原本只是肌肉
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校对：胡晓
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