冰桶挑战十年：愿我们都能看到生命的1‱ | 国际罕见病日

2019年8月25日，北京，一群罕见病患者，以一种独特的舞蹈来表达自己的内心世界。视觉中国 | 图

还记得十年前的那个夏天吗？

一桶桶混合着冰块的冷水，兜头浇在国内外的明星大咖身上，没有人生气发怒，反而热情喊话亲朋好友接力挑战，相关视频在社交网络上火热传播。

从这项冰桶挑战（Ice Bucket Challenge）筹款活动开始，公众开始对“渐冻人症”（肌萎缩性侧索硬化症，ALS）等罕见病患者给予更多关注。

罕见病（Rare Disease）也被称为孤儿病，指的是患病人数较少的疾病。根据世界卫生组织定义，发病概率不超过1‱的疾病即为罕见病，全球目前已知的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增，涉及儿科、内分泌科、神经内科及骨科等。

“月亮的孩子”（白化病），“瓷娃娃”（成骨不全症），“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）……一串串如童话故事般诗意的名字背后，是无数罕见病患者家庭的痛苦与辛酸。

为促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知，2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。此后，将每年2月的最后一天作为国际罕见病日。

2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。我们邀请了多位患者及家属，分享他们与罕见病的故事。

@章楠：女儿2岁半，确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）一个月

SMA是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/10000。患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作。

2023年6月，已经学会走路的宝宝开始步态不稳。当时我担心孩子有足外翻或骨骼方面问题，在北京某三甲医院检查后没发现任何问题，医生让回家养着就行。三个月后，孩子的情况并没有改善，运动能力甚至有些倒退。我开始带她去杭州市多家医院求医，历时5个月，从儿保科、营养科，到神经内科、神经外科中医科、遗传代谢科，所有医生建议的检查我们都做了，仍没有明确病因。直到2024年1月，有医生朋友建议去浙江大学医学院附属儿童医院找神经内科主任毛姗姗看一下，我连孩子都顾不上带，直接就跑到门诊室，赶上了当天最后一个看诊。毛主任问了情况，看过视频，当即怀疑孩子可能患有SMA三型，让我赶紧把孩子带去检查。第二天一大早完成抽血检测，当晚8点拿到了快筛结果；很不幸，女儿确诊了。那一晚，宝宝恬静地睡着，我跟丈夫查了一整晚资料，在了解SMA的过程中低泣。那是我们第一次听说SMA这种疾病，全家人都笼罩在焦虑、恐慌、悲伤的情绪里，大约一周才渐渐缓解——我们彼此安慰，幸好发现及时，孩子的病还是有药可以治，还能治得起。截至今天，孩子服药