以勇气对抗命运的罕见病患者们

开始排演后，从一声喉咙的抽动声开始，舞台上的另一位演员被吓得抖了一下。接下来是一连串的抽动，她甚至开始干呕。何齐受不了了，她在一旁哭起来。她和胡璇艺忍不住喊停，但黄蘭清说，“不要停，我想做，让我做完。” 她想象过世界上如果有一种药丸，只能活一天，但在这一天里她能和其他女孩一样，没有任何疾病，打扮得漂漂亮亮的，“什么丑态都没有的”，安稳度过这一天。

“准备放弃人生的夜晚，变成了改变命运的夜晚” （本文首发于南方人物周刊）

确诊渐冻症后，京东集团原副总裁蔡磊迅即投入药物研发，成为部分人眼中挑战这种罕见病的“天选之子”，患者将其引为同路人，视作精神支柱。但在身体消耗的同时，蔡磊面临着人力、经费、智识和资源的亟待填补和更新，更大的空白来自社会的理解：他自认一心为公的创业行动，遭遇各种误解、质疑甚至诋毁。 对罕见病新药研发的挑战，在蔡磊初次涉足的医药领域荡起涟漪，激发起基础科研、临床、监管、医保等多个领域从业者的思考：如何突破罕见病药物的研发险阻？怎样兼顾关照罕见病人的社会责任和企业生存及盈利的商业逻辑？是否能创造某种新的模式，让整个产业链更加顺滑、健康，真正做到以患者为中心？ 在西西弗斯式的精神感召之外，蔡磊的“抗冻之举”还在不断带给社会多重启示 （本文首发于南方人物周刊）

每年10月15日是国际盲人日，由世界盲人联盟于1984年确立。据第七次全国人口普查数据，中国有大约1730万视障人士，其中约800万完全失明。 作为不幸群体中少数的幸运者，黑灯一直没有忘记自己说脱口秀的初衷：宣传罕见病青少年黄斑变性，同时也让更多人能关注和了解盲人群体。

除夕夜里，双胞胎忽然发高烧。好不容易凑够钱看病，在医院里，谭登清接到了儿子要钱的电话，女方家里彩礼开价10万。“我说，你要钱的话就算了”。 谭礼昭想过“放弃”双胞胎，但也不知道谁会收养这对病孩。当南方周末记者询问他“放弃”究竟意味着什么时，他沉默了很久。 临行前，父亲希望谭礼昭带着双胞胎去上海。谭礼昭拒绝了。他觉得自己没有照顾孩子的经验，更何况“带孩子累”。 纪录片导演冯海泳发觉，这一家人总是在随波逐流。从谭登清自己打工，再到谭礼昭在工地出生，“一切都好像没有安排”。 （本文首发于2021年11月11日《南方周末》）

希望“药神父亲”的故事，也能推动国内对Menkes综合征的研究，早日找到治愈的“神药”。但无论如何，这种父爱，已经改变了一个孩子命运，也温暖了许许多多人的心，让这个社会变得更美好了一些。

罕见遗传病患者的生育故事，充满常人难以想象的身心折磨，却也让人看到技术和伦理共同进步的前景 本文首发于南方人物周刊

新增的这15种罕见病用药涉及16种罕见病，填补了10个病种的用药保障空白。据南方周末记者统计，本次医保目录调整后，两批罕见病目录收录的病种中，有90余种药品纳入到目录。 为了支持部分创新药“出海”，借鉴国际做法，按照企业自愿原则对部分药品进行了谈判价格保密，不主动公布药品实际价格。 “网红药”司美格鲁肽成功续约，出现在本次医保目录内，适应证为成人2型糖尿病，但减重适应证在中国未获批，因此在医保目录中并不涉及。

“整体来看，第二批目录包含的病种，一部分已有相关患者组织，这些罕见病病友组织这些年也做了大量的呼吁工作，大家的努力终于等到了结果。” 纳入目录的病种应当同时满足以下条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。 第二批目录公布后，更多病种如何实现诊疗、保障和回归社会，需要各界共同关注并投入资源。

从全球范围来看，目前仅有5%罕见病存在有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物，价格也十分昂贵，一般患者很难负担。 2019年到2022年期间，《第一批罕见病目录》的121种罕见病当中，合计16种罕见病29种罕见病药品通过谈判纳入医保。根据国家医保局2023年1月公布的谈判结果，又有7个罕见病用药被纳入医保。

3类药品可以走临床急需药品临时进口这一通道：用于治疗罕见病的药品；用于防治严重危及生命疾病，且尚无有效治疗或预防手段的药品；用于防治严重危及生命疾病，且具有明显临床优势的药品。 “在真正接触病人的医疗机构，包括临床科室的医生、院领导及行政人员，他们有没有动力推动临时进口药物的真正落地？”北京市某三甲医院的临床外科医生陈彤希望征求意见稿能进一步简化流程，最大限度减少医疗机构使用药品的阻力。 “这不是一个为了利益铤而走险的毒贩如何贩毒的故事，而是一个病患儿童的父亲，为了救女儿以及更多的跟他女儿一样的癫痫患儿，而建立微信群、服务病患家属、进行病友间的自救与互助的故事。”