AI“撞”医药丨科创要闻

破解遗传密码、寻找基因突变，是人类理解生命的终极问题之一。

人类基因组拥有数以千计的基因，可能的基因突变更是达到百万级别。基因突变，因基因序列发生变化而改变遗传信息的过程，可能导致遗传疾病的发生、癌症的形成等变化。此前，测序技术、比较基因组学、PCR（聚合酶链式反应，放大扩增特定的DNA片段）技术等方法在寻找基因突变方面已经取得了很大的成功，但仍如同大海捞针。

随着AI（人工智能）出现、发展，寻找基因图片、改变人类命运的齿轮也开始转动。

9月19日，Google DeepMind在《科学》（Science）上发表题为Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense的文章，介绍了基于蛋白质结构预测工具AlphaFold2的最新AI工具AlphaMissense，用于预测全基因组错义突变的致病性。

错义突变（missense variant），指DNA中的碱基替换导致蛋白质内产生不同的氨基酸。在观察到的400多万个错义变异中，只有约2%在临床上被归类为致病性或良性，而其中绝大多数具有未知的临床意义。

而在上述论文中，AlphaMissense 能根据基因预测相关的蛋白质序列，通过对人类和灵长类变异种群频率数据库进行微调，以预测错义变异的致病性。研究人员共预测了19233种典型人类蛋白质中单氨基酸变化的致病性，从而推断出7100万个可能的错义突变；随后，对其中89％的错义变体进行分类，预测出57％可能是良性的、32％可能是病原性的。

AlphaFold让蛋白结构精确预测变得可能，AlphaMissence让错义突变的功能预测变得更加精准，这些预测可帮助临床医生对变异基因优先排序，诊断疾病。

AI在医药领域的应用如同流星雨般不断降落，带来了一个个惊喜。更令人振奋的是，这场“流星雨”才刚刚启幕。

新产品

01 信息通信领域首个网络大模型“启明”发布

9月27日，中国电信发布信息通信领域首个网络大模型——启明，将对推动云网运营效率提升、云网能力开放等方面产生影响，提供多种形式的MaaS服务，赋能千行百业。目前，中国电信自主研发的网络大模型已在企业内部应用。

• 点评：依托自身基础设施优势，中国电信的AI蛋糕越做越大，2023年4月发布“星河通用视觉大模型2.0”，目前已应用于城市治理场景的多项下游任务，落地安徽、山东、湖南、天津等13个省市；2023年