苦等五年，第二批罕见病目录公布：新增86个病种
“整体来看，第二批目录包含的病种，一部分已有相关患者组织，这些罕见病病友组织这些年也做了大量的呼吁工作，大家的努力终于等到了结果。”
纳入目录的病种应当同时满足以下条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。
第二批目录公布后，更多病种如何实现诊疗、保障和回归社会，需要各界共同关注并投入资源。
责任编辑：曹海东
2022年1月7日，厦门市妇幼保健院，医护人员抽取罕见病脊髓性肌萎缩特效药诺西那生钠注射液准备为患儿注射。
2023年9月20日傍晚，国家卫健委官网公布第二批罕见病目录，增加软骨发育不全等86种罕见病进入目录，落款时间为9月18日。
“（这是）大家呼吁已久的事。”对于蔻德罕见病中心创始人黄如方以及很多罕见病患者和相关医学界人士而言，这是一场长达五年多的殷切等待。
2018年5月，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次将121种罕见疾病以目录形式向社会公示。
这份目录为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据，卫健部门组织力量为这些疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。与此同时，一系列加强罕见病相关药物研发、加速
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校对：胡晓
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