国际罕见病日：《脊髓性肌萎缩症（SMA）患者关爱倡议》正式发布

“筛、诊、治、保、长期发展”五大维度赋能罕见病患者

推动中国SMA诊疗和保障“生态”完善

2月28日是第十六个国际罕见病日，SMA作为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，因其发病年龄广、疾病危害大而受到社会各界的广泛关注。近年来，在“健康中国2030”规划纲要的引领下，SMA疾病诊疗和保障工作进入了政策推进的快车道。随着全球首个上市的SMA疾病修正治疗药物在中国获批并成功纳入医保，全年龄段SMA患者群体首次迎来有效的治疗药物，自此改变了疾病自然进程，有效改善了各项运动功能。而随着多种治疗方式纳入医保，也有更多SMA患者及其家庭迎来了新的希望。

然而，由于该病可能发生在不同的年龄阶段，且症状初期表现和严重程度各不相同，极有可能造成延迟诊断或漏诊、误诊，而接受治疗的比例则更低。目前，预估全球范围内约30%的SMA患者接受了疾病修正治疗，而中国的治疗比例预计仅15%。

为了进一步提升SMA疾病知晓度，加强患者关爱，由五位SMA疾病诊疗专家和患者组织负责人共同发起的《SMA患者关爱倡议》（以下简称《倡议》）今天正式发布。《倡议》呼吁全社会应从“筛、诊、治、保、长期发展”这五个维度，持续加大对罕见病SMA群体的重视和关注，加强对SMA疑似及高危人群的早期筛查和诊断。同时，呼吁每一位SMA患者尽早开启疾病修正治疗，改善病情，提升生活质量，并为患者群体提供更多自我实现的方式，共同推动中国SMA诊疗和保障“生态”的完善。

倡议一：加强SMA疑似及高危人群的疾病早期筛查

SMA是一种起源于中枢神经系统的疾病，患者呈现出进行性的肌无力、肌萎缩，严重的可能危及生命。作为两岁以下儿童的“遗传病头号杀手”，SMA的患病人群覆盖全年龄段。SMA在新生儿中发病率为1/10000，常规人群中，约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者，从致病基因携带率来看，SMA也属于罕见病中的常见病。因此，在疑似及高危人群中进行疾病的早期筛查是预防罹患SMA或进行尽早干预的重要手段。

复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长王艺表示：“我们呼吁加强在SMA疑似及高危人群中进行早期筛查，对于生育过SMA患者的家庭，在再次生育前进行遗传咨询、产前诊断极为重要。与此同时，对于患者的直系亲属进行早期筛查也非常重要。对于有SMA家族史的夫妇，建议可在婚前或生育前进行SMA携带者基因筛查，及早了解生育风险，如果通过筛查早期发现SMA，对于进行症状前治疗和确保患者获得最佳预后至关重要。“

倡议二：早诊断、早治疗，基因检测是SMA诊断的金标准

SMA可能发生在不同的年龄阶段，且症状初期表现和严重程度各不相同，极有可能造成延迟诊断或漏诊、误诊，从而导致接受治疗的比例更低。特别是症状相对不典型的SMA成人患者，其发病的主要症状往往是双下肢的近端无力，蹲下起立困难、上楼梯等动作费力等，很容易被误诊为脑瘫、肢带型肌营养不良（LGMD），肌萎缩侧索硬化（ALS）等疾病。大部分成人患者平均确诊时间长达数年，部分成人患者甚至经历了10年以上的确诊之路。尽早通过基因检测获得精准诊断，有助于尽早确诊病因，尽早启动疾病修正治疗。持续治疗时间越长，治疗获益越显著。

广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任医师、中华医学会罕见病分会副主任委员刘丽表示：“对于有SMA家族史的新生儿，尽早进行基因检测明确诊断，从而在临床发生症状前干预，可以使SMA患儿获得接近正常儿童的运动功能发育。对于已出现SMA症状的疑似患者，建议尽早接受基因检测，减少误诊、漏诊，也为后续尽早开启疾病修正治疗争取时间。“

倡议三：坚持长期规范治疗，树立科学的疾病管理理念。早治获益多，永远都不晚。

SMA是一种进展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐渐加重的。该疾病曾在过去100多年间并无有效的治疗手段和用药选择，疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。直到2016年，全球首款疾病修正治疗药物的出现，才真正改变了疾病自然进程，挽救了患者的生命。目前，真实世界证据显示，高达96%的患者在治疗14个月后获得运动功能的改善或稳定。

四川大学华西医院神经内科副主任/罕见病诊疗与研究中心副主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员商慧芳表示：“临床疗效始终是患者和医生最关注的问题。大量临床研究和真实世界证据显示，药物治疗显著改善患者预后，长期治疗对不同年龄、分型、状态的患者，都可以实现运动功能的改善，提高其独立性和生活质量。同时，结合康复训练和多学科综合管理，也将为患者带来长期获益。”

倡议四：在医保基础上继续推动完善多层次医疗保障，切实减轻患者经济负担

随着SMA治疗药物纳入医保，中国SMA患者群体真正实现了从“无药可医”过渡到“有药可保”，患者疾病负担大幅降低。目前，SMA医保治疗已实现全国落地，覆盖31个省市自治区，患者基本可以实现“治疗不出省”。然而与此同时，需终身治疗的SMA患者家庭“因病致贫”风险依然存在。因此，本次《倡议》中也特别呼吁加强基本医保与多层次医疗保障的紧密衔接，通过城市健康险、医疗救助等创新手段进一步降低患者自付比例，在医保外为SMA患者提供保障补充，提高SMA患者的生存质量和保障水平。

美儿SMA关爱中心联合创始人马斌表示：“我由衷地感谢国家及政府近年来对SMA患者群体的重视和帮助，让中国SMA患者群体实现了医可及、药可及、爱可及。我们期待未来，能够切实帮助更多患者及家庭实现长期可负担的药物治疗，帮助他们不畏病痛，向阳而生。“

倡议五：切实关注SMA患者的长期发展，助力患者走出家门，融入社会

随着治疗可及性的提升，更多SMA患者的身体机能正获得改善，《倡议》也呼吁社会各界为患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情况下开启学习与工作，真正融入社会。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示：“去年，美儿发布了国内罕见病领域首部关注患者教育与长期发展的指导手册《SMA学龄患者入学指南》，为SMA患者及家庭提供了实际的指导与支持，同时也为罕见病患者融入社会提供了更多实操性的探索。希望通过本次《倡议》进一步联合社会各界，让SMA患者在身体机能及病情持续稳定的前提下，有更多机会融入社会，实现从‘自然人’到‘社会人’的跨越。“

罕见病是医学问题，也是社会问题。在全球第16个国际罕见病日到来之际，倡议呼吁社会各界积极行动起来，从“筛、诊、治、保、长期发展”五大维度，持续加大对罕见病SMA群体的重视和关注，赋能更多患者，解锁更多人生可能，同时推动中国SMA诊疗和保障“生态”的进一步完善。

病罕见，但爱不罕见；病罕见，而待遇常见。

同时，脊髓性肌萎缩症（SMA）“募”名而来征名活动正式启动，希望借此机会，让更多人了解并关注到SMA患者群体，让罕见被看见。

请为脊髓性肌萎缩症(SMA)取一个形象生动、朗朗上口、简单好记，体现SMA疾病特点的名字，以便进一步提升SMA疾病认知度，为患者人生创造新可能性。