罕见病组织负责人邢焕萍：我相信患者“每年都有新年礼物”丨我信
“这几年的成果，可能是我人生的一个巅峰，有时候觉得这辈子活得还挺值。”
（本文首发于2022年12月29日《南方周末》）
责任编辑：曹海东
邢焕萍
2022年12月初，治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）药物首进医保一周年之际，邢焕萍和同事做了一个初步统计：美儿SMA关爱中心（以下简称美儿）登记在库的2700余名罕见病SMA患者中，“至少有80%的人用上了药”。
邢焕萍欣慰地看到，患者病情都得到了不同程度的改善。“尤其是病程越短的患者效果越好，早期即用药的孩子，有的能自己坐起来，有的能自己站起来，有的能走个几米十几米的路了，还有一些成年患者可以在家做点兼职，生活得更有信心……这些场景都是SMA患者家庭梦寐以求的变化。”
SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，国内约有2万至3万患者，肌肉无力是最典型的症状。缺乏医学干预的情况下，大部分重症患儿连2岁生日都撑不到，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
时间回到一年前，天价救命药——诺西那生钠注射液是SMA患者家庭不可承受之重，即便距上市初期近70万元/针已大幅降价，但当时国内治疗费用仍高达55万元/年（诺西那生钠
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网络编辑：刘小珊
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