无创产检为何再获大奖？

利用孕妇外周血中的胎儿DNA可以进行无创产检。

2020年9月10日，2021年突破奖（Breakthrough Prizes）揭晓，香港中文大学卢煜明教授与其他三位科学家一起获得生命科学突破奖，四人将各获300万美元奖金，这是全球奖金额最高的科技奖项。这也是继2016年获得100万美元的未来科学大奖之后，卢煜明因其发明的无创产前检测技术再获大奖。

创伤产检有风险

已知的人类遗传缺陷大约有6000种以上，包括单基因遗传病、多基因遗传病或染色体缺陷等，如困扰欧洲皇室近百年的血友病是因为X染色体上凝血因子IX基因发生突变，而以智力低下、发育迟缓为主要症状的唐氏综合征则是由多一条21号染色体引发的。这些遗传缺陷轻则带来身体缺陷或残疾，重则危及生命。

自20世纪60年代以来，一些发达国家率先开展新生儿的产前检测，以尽量避免具有先天残疾或遗传缺陷的婴儿诞生。由于效果显著，其他国家也纷纷效仿，比如在中国，产前遗传检测已几乎成为每个婴儿在出生前都必须经历的过程。

不过，从事产前检测的医生们面临一个重要难题，就是如何从孕妇的子宫中取出胎儿的样品。20世纪60-80年代，医生们相继发明了羊膜腔穿刺术、经皮胎儿脐带血取样术和绒毛膜绒毛取样术等方法，想方设法从被妈妈子宫层层包裹的胎儿身上或胎盘上取出微量的胎儿血样或细胞，再通过核型分析（对比染色体形态和数量）等手段，检测胎儿是否出现染色体异常等问题。但是，这些取样方法都属于创伤性手术，具有一定风险，通常会导致约0.5%-1%的孕妇流产，而且还可能出现约2%-5%的漏诊率。这也驱使科学家不断去开发更安全的取样技术和更准确的遗传检测技术。华人科学家卢煜明博士