这些被遗传疾病“选中的孩子”，等待有药可治
据美国儿童肿瘤基金会统计，全球神经纤维瘤患者约有250万人。这种看似陌生的疾病，也正困扰着不少中国患者。
神经纤维瘤不是开一刀或者吃个药就结束了，病人需要长期的治疗和呵护，才能减少疾病对其生活的困扰。
责任编辑：马肃平
据美国儿童肿瘤基金会统计，全球神经纤维瘤患者约有250万人。
“小朋友，你的脸怎么黑黑的？脸摔坏了吗？”
满满今年5岁半了，身高110厘米，体重43斤，是一个“矮胖的、圆滚滚的、爱笑的”小男孩。不了解他的人，会以为满满的脸受伤了，因为大大小小的咖啡斑爬满了他的脸颊，而且右半边脸明显比左半边突出肿大。
其实，肿瘤已像小怪兽一样潜伏在满满的右眼眶、颅内和上颚等部位，影响了他的容貌和发音。
所有的异常都是源于一种叫“I型神经纤维瘤病”的罕见疾病，每三千名新生儿中大约会出现一个像满满一样的孩子。据美国儿童肿瘤基金会统计，全球神经纤维瘤患者约有250万人。
这类罕见疾病并不是近年来才被人们发现的。1980年，美国导演大卫·林奇凭借黑白电影《象人》入围奥斯卡最佳导演等奖项，这部电影就勾勒了身体表面90%布满了纤维赘瘤的头部畸形的社会边缘人，在马戏团内外受尽冷眼与嘲笑。
这种无法治愈的罕见疾病迎来了一线希望。4月11日，全球都被新冠病毒困扰之际，美国FDA宣布批准阿利斯康和默沙东共同开发的selumetinib上市，该药物主要可用于缓解2岁及以上的I型神经纤维瘤儿童患者的病情。
5月为世界神经纤维瘤病关爱月，南方周末记者从上海交通大学医学院附属第九人民医院（以下简称“上海九院”）获悉，上海九院正
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网络编辑：梁淑怡 校对：胡晓
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