戈谢病患者生存状况：

纳入调研的226名戈谢病病友中，61.9%有过误诊的经历，患者平均需耗费4.48 年才能获得确诊。

思而赞单支价格2.3万元，需根据患者体重计算药量，每月注射一次，终身用药。如果完全自费且足量用药，年人均医疗支出近204万元。经过医保或者慈善援助的报销之后，受访患者2018年的治疗费用下降至4.7万元。

参加此次戈谢病调研的患者，基本都是按照主治医生建议的剂量足量用药，且大多用药时间在10年以上，少部分用药时间为2年左右。 （南方周末记者 崔慧莹/图）

61.9%的患者曾被误诊，平均4.48年才能获得明确诊断，2018年人均医疗支出在报销或接受慈善援助前高达123万元……

2019年12月29日，在北京召开的第四届戈谢病病友会上，覆盖全国226位病友的《2019戈谢病患者生存状况调研报告》（以下简称《报告》）正式发布，关于患者用药情况、生活质量的多组数据引人瞩目。

戈谢病是一种极罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏一种名为葡糖脑苷脂酶的代谢催化剂，导致葡糖脑苷脂在体内贮集，侵蚀肝脾脏。患者的主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血，并伴随骨痛、癫痫等，严重的会造成终身残疾甚至死亡。

“报告显示，确诊后是否能够获得治疗、持续足量用药，对患者非常重要，不仅能减少并发症和残障发生的比例，还能够提高患者在心理、生理各方面的生活质量。”《报告》的编写者、香港中文大学公共卫