如何让科学福音抵达6600种单基因病患者
医生除了看病人之外，更要积极主动地参与对民众的教育当中去。新的治疗方法可能失败，但每一次失败都是后面成功的预演
责任编辑：陈斌
这种由一个基因发生改变而导致的疾病，叫做单基因病，据统计，大约有6600种单基因疾病。
（本文首发于2019年9月5日《南方周末》）
医生除了看病人之外，更要积极主动地参与对民众的教育当中去。新的治疗方法可能失败，但每一次失败都是后面成功的预演
2018年我们病房住了一位四十多岁的中年男子，右侧手脚稍微没有力气，经过我们检查，最后诊断为“肌萎缩侧索硬化”。前两年很多明星发起冰桶挑战，就是想要大家关注这个疾病，也叫渐冻人，霍金就是得了这个病。这种病目前还没有药物可以控制。霍金家族就霍金一个人得这个病。但我的这个病人，他们家前两代及他的兄弟都有类似的病人，所以我们检测了基因，发现他们家的人有一个基因发生了突变，他的两个儿子中也有一个携带这
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网络编辑：小碧
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