天使综合征,基因疗法或可尝试治疗

天使综合征是母系单基因遗传缺陷所致,在理论上符合基因疗法的原则,现在美国科学家正在尝试用基因疗法纠正胎儿大脑中的神经元基因异常,让胎儿的大脑正常发育。

责任编辑:朱力远

(视觉中国/图)

天使综合征是母系单基因遗传缺陷所致,在理论上符合基因疗法的原则,现在美国科学家正在尝试用基因疗法纠正胎儿大脑中的神经元基因异常,让胎儿的大脑正常发育。

听说过天使综合征吗?2011年,英国一名4岁女孩埃博妮·约翰逊就患有这种疾病,她的脸上总是带着天使般的微笑,但是罹患这种病的患者在永远面带微笑的后面是语言能力缺乏、严重运动障碍、智力低下,还有非常严重的睡眠障碍、全身发育迟缓、小脑畸形和单侧脑萎缩等。因此,这种病症还有另一个俗称“快乐木偶综合征”。

同样,美国好莱坞男星柯林·法瑞尔(Colin Farrell)的儿子詹姆士也是天使综合征患者,他也总是带着微笑,但无论说话、四肢活动及情绪控制方面都比其他孩子差,发育也较同龄孩子缓慢。

不过,这种疾病的学名为安格尔曼综合征(Angelman syndrome),是一种基因缺陷而导致的疾病,患者脑细胞的15号染色体q11-q13上的UBE3A基因缺失,造成发病。天使综

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网络编辑:温翠玲 校对:星歌

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