医保该埋单吗？中国两千万罕见病人，仅29种药物纳入医保
2014年至2018年，罕见病发展中心对5810名罕见病患者统计显示：超过一半的患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%，远远超过世界卫生组织定义的40%的安全阈值。
责任编辑：何海宁
在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中，有74种罕见病在美国、欧盟、日本，有以之为适应证的162种治疗药品上市销售。这些药品在中国上市的仅83种，可治疗53种罕见病。
2014年至2018年，罕见病发展中心对5810名罕见病患者统计显示：超过一半的患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%，远远超过世界卫生组织定义的40%的安全阈值。
《中国罕见病药物可及性报告（2019）》在向政府提出的十大建议中，第四条“成立国家罕见病医疗保障专项基金”格外引人关注。
“从我知道国外有特效药到现在快20年了，希望它能尽快进入中国。”2019年2月28日是世界罕见病日，在一场病友组织的活动现场，已年满26岁但身形酷似四五年级小学生的罕见病患者张笑（化名）告诉南方周末记者，如果能更早吃上药，她蜷曲畸形的手指、突出的眼球等有异于常人的体貌，或许都不会发展到如此严重的程度。
当日，由罕见病发展中心（上海四叶草罕见病家庭关爱中心，CORD）和IQVIA艾昆纬中国联合发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》（以下简称“报告”）显示，国内共有约2000万名罕见病患者，目前只有83种相关治疗药物在中国上市，至少有包括镰刀型细胞贫血病等在内的9种罕见病的患者，要在“境内无药”的困境中继续等待希望。
谁也说不清，对这些罕见病患者来说，全球无药可治、境内无药可买、有药却吃不起，到底哪个更令人绝望。
“等了二十年，有药用不上”
1997年，张笑被确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型，这是一种先天性新陈代谢异常的疾病。黏多糖是一种长链复合糖分子，是构成人体组织和器官的主要成分，但张笑的基因缺陷导致她身体里缺乏能降解黏多糖的水解酶。黏多糖不断累积，会影响细胞的正常功能，造成骨骼畸形、肝脾肿大、心血管病变等一系列临床症状。
根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病
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网络编辑：温翠玲 校对:胡晓菲