征服地中海贫血

现年22岁患有β地中海贫血症的万达·西哈纳在接受基因治疗后，已经有4年不再需要输血治疗。（资料图/图）

（本文首发于2018年6月14日《南方周末》）

更多的临床数据证明，基因疗法有可能成为治愈重型β地中海贫血的新希望。

现年22岁的美国女孩万达·西哈纳（Wanda Sihanath）在孩提时代被确诊患有β地中海贫血，她每个月需要接受一次输血治疗，如果不出意外，她终生都需要接受这种疗法。2014年，西哈纳接受了一种新的基因疗法，医生将来自西哈纳自身的、经过基因改造的造血干细胞移植回她的体内，很快产生了积极效果，西哈纳已经有4年不再依赖输血治疗了，而西哈纳只是22名接受这种基因疗法临床试验并得到显著改善的患者之一。这项临床试验结果已发表在2018年4月份的《新英格兰医学杂志》上。

摆脱输血治疗

β地中海贫血症是一种罕见的常染色体隐性遗传血液病，全球发病率在1/10万人以上，已确诊的患者约有28.8万人。该病在欧洲希腊和土耳其等地中海地区的发病率较高，其他地区也有发病。根据症状轻重，β地中海贫血症可以分为重型、中间型和轻型地中海贫血，其中重型地中海贫血患者如果不及时治疗，会引起严重贫血，脾肿大和严重的骨骼畸形等症状，严重时危及生命。据2016年3月发布的《中国地中海贫血蓝皮书》，我国重型和中间型地中海贫血患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口。

地中海贫血的主要病因是编码血红蛋白的基因发生突变。成人血红蛋白由两条α链珠蛋白和两条β链珠蛋白聚合而成，而一旦编码β链珠蛋白的两个基因都发生突变，导致β链珠蛋白以及血红蛋白合成不足，则引发&beta