亨廷顿舞蹈症的治疗突破 让患者停止跳舞

亨廷顿病是一种遗传性神经退行性病变，尚无有效治疗手段，不过最近研发的反义寡核苷酸药物，有可能终止突变亨廷顿蛋白的合成，有望显著改善患者的症状。（资料图/图）

（本文首发于2018年4月19日《南方周末》，原标题为《让患者停止跳舞 反义寡核苷酸药物有望治疗亨廷顿舞蹈症》）

亨廷顿舞蹈症是一种在欧美人群中发病率较高的神经退行性遗传病，因患者身体运动机能不受大脑控制，表现出手舞足蹈等症状而得名。一般初次发病10~15年后，患者最终会因营养不良、痴呆或感染等并发症死亡，而且后代也可能患病。

虽然亨廷顿病研究历史已超过140年，遗憾的是至今仍然没有有效的治疗手段。不过，据2018年3月1日在美国加州棕榈泉市召开的第13届亨廷顿病治疗年会公布的消息，美国Inois制药公司和罗氏公司联合开发的一种反义寡核苷酸新药，有望治疗亨廷顿病。

大脑中的致命蛋白

其实，这种病的症状从中世纪开始就有记载。1872年，一名年轻的美国医生乔治·亨廷顿（George Huntington）首次准确描述了这种病的主要症状及遗传特性，因此该病被命名为亨廷顿病。

流行病调查显示，亨廷顿病也是一种罕见遗传病。全世界亨廷顿病发病率约为每十万2.7人，其中欧美国家的发病率较高，每十万人的发病人数达5.7人，美国约有3万患者；亚洲发病率较低，每十万人中仅有0.4人，预计中国约有300个家庭受到该病的影响。

1993年，一个由多个研究团队组成的国际联合研究小组历经十多年，成功找到了亨廷顿病的致病基因，即亨廷顿基因，该基因位于人类第4号染色体的短臂上。这一国际合作研究项目的发起人和协调人为南希·韦克斯勒教授（Milton Wexler），她的外祖父、母亲和三个舅舅都罹患亨廷顿病，这也促使南