“不食人间烟火的天使”，如何好好活？

河南郑州的新生儿筛查中心，有专门的PKU儿童特食仓库，这是PKU患儿们少数能吃的“安全食品”。（视觉中国/图）

中国约有6000多名在治的苯丙酮尿症患者，他们终生依靠特制食物生存。能否坚持饮食治疗？企业是否愿意投入生存？政府能否为其负担？是他们面临的三大难题。

他们的标签是PKU，也是“不食人间烟火的天使”。如果你以为他们是北京大学（Peking university）的学生，或是有特异功能的孩子，那就大错特错了。

30年前，上海新华医院小儿内分泌科主任医师顾学范常接诊这样的患儿——智力低下，头发泛黄，身上散发出明显的鼠尿味，肌肉不停地抽搐。一进诊室，连护士都一眼可辨：“这是苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU)！”

这是一种先天性遗传代谢性罕见病，每1.5万个新生儿童中，有一个会受到其影响。一旦特食断供，苯丙氨酸就会在血液中储积，干扰大脑发育，让他们变得呆傻甚至死亡。目前，中国在治的PKU患者约有6000人。

“在7000多种罕见病中，PKU占有特殊的地位，因为它是可防可治的1%。”3月29日，在中国妇女发展基金会和达能纽迪希亚共同举办的“彩虹关爱计划”全国项目启动会上，顾学范说。

得益于国内新生儿疾病筛查覆盖率的提高，PKU的防治已经有了明显好转。婴儿出生后的72小时内，只需采集足跟血送至检测中心，一旦显示疾病标志物苯丙氨酸高于一定数值，即可确诊。

不同于其他疾病需要吃药打针开刀，绝大多数PKU患者依靠特殊的饮食治疗。“前端筛查已经覆盖到了96%的新生儿，但后端的饮食治疗跟得上吗？家长能否得到有效的饮食和心理指导？”顾学范的疑问，也道出了当下PKU患者和家庭的困境。

靠昂贵“特食”存活

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