基因疗法有望治愈脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的致死性遗传病，大多数患儿活不到20个月，但新的基因疗法却取得了令人振奋的临床结果。这一突破性进展也给其他神经缺陷疾病的治疗带来希望。

一个叫伊芙琳（Evelyn Villarreal）的美国小女孩和她姐姐约瑟芬（Josephine Villarreal）一样，都患有I型脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见的致死性遗传病，大多数患儿活不到20个月，约瑟芬就是在15个月大时夭折的。不过幸运的是，伊芙琳接受了一种新的基因疗法，跨过了20个月的生死大关，目前伊芙琳很快就要满3岁了，健康状况和运动能力都得到显著改善。这是2017年11月2日《新英格兰医学杂志》报道的一项基因疗法创造的奇迹，虽然其长期疗效和潜在副作用有待进一步观察，但是这一突破性进展给脊髓性肌萎缩症等神经缺陷疾病的治疗带来了新的希望。

致命遗传病

脊髓性肌萎缩症是一类由于以脊髓前角神经细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的神经退行性疾病。根据起病年龄和病变程度，可将该病分为I型、II型、III型和VI型，其中Ⅰ型脊髓性肌萎缩症又称为婴儿型脊髓性肌萎缩症，约占所有病例的60%以上，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/10000，该病是婴儿期最常见的潜在致命性遗传病之一。

I型脊髓性肌萎缩症的致病机理是一种编码运动神经元生存蛋白的基因发生突变，运动神经元生存蛋白是一种在几乎所有真核生物细胞均广泛表达的、对运动神经元生存非常关键的蛋白质。一旦其编码基因发生突变，则导致相应蛋白缺乏，引发脊髓前角神经