面对罕见病，国家需做什么——国际罕见病高峰论坛首次在华举办

目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。

“中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。”

“我们面对的挑战是什么？是希望卫生管理部门出台罕见病目录，把临床需求告诉我们。在各种各样的政策当中，没有提孤儿药这个词，所有政策中用的都是罕见病用药。但到底哪些是罕见病呢？”

会议现场，参会嘉宾合影。（主办方供图/图）

“我是SMA（脊髓性肌萎缩症）患者的家长，我们患者联盟知道有一种药物在美国已经上市了，可以治愈这种SMA宝宝……中国药监局能不能引进这样的药物，让他们能够站立起来活下去？”2017年9月8日，在中国罕见病高峰论坛会议上，一位罕见病儿母亲在听完“药品审评审批改革对孤儿药上市的影响”主题发言后，向演讲者提问。

她身穿“美儿SMA关爱中心”的统一T恤，后背印着“I need your help”（我需要你们的帮助）字样，神情急迫。据了解，身患SMA的孩子会出现一系列肌肉无力和萎缩的症状，有些吞咽和呼吸功能也会受到影响。

当天上午，第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛在北京开幕，会议由国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）、罕见病发展中心和北京协和医院共同举办。ICORD是国际最有影响力的罕见病组织，每年在不同国家举行年会，首届在斯德哥尔摩（瑞典首都）举行，这是ICORD首次来到中国举办。

大会邀请了来自世界各地的罕见病领域专家学者、政府官员、研究机构、临床医生、患者组织、医药企