一封即将寄出的庞贝病患联名公开信 高价“孤儿药”，救命还是“要命”

庞贝患者面临用不起药的困境，对于他们来说，用不用药是“生与死的区别”。图为果果2015 年查出患病之后，和妈妈在晒太阳。（视觉中国/图）

（本文首发于2017年8月24日《南方周末》）

用得上药的是少数。病痛挑战基金会秘书长王奕鸥说，截至2017年8月21日，他们了解到的61例庞贝病患者中，用过药的只有12例，持续用药的只有4例。

从2014年到2017年，庞贝病友郭鹏贺所知道的，就已有14名小患者去世了，其中11个都未用过药。

当越来越多美国人对总统特朗普花样百出的政策表示无语时，至少有一件事大家是点赞的。

2017年2月28日（国际罕见病日），特朗普邀请了一位特殊客人出席其上任后首次国会两院联席会议。20岁的女孩梅根是罕见病庞贝症患者，特朗普描述她为“创造奇迹的年轻女性”，并批评美国食品药品监督管理局审批新药“缓慢而繁琐”，承诺他将削减限制，挽救更多和梅根一样的生命。

医生曾断言梅根活不过5岁，在父母的坚持和努力下，她接受了一款特效药治疗，现在是一名大二在读学生。

这款名为美而赞的特效药是全球首个也是目前唯一针对庞贝病根本病因的治疗药物，自2007年首次上市以来，已治疗超过60个国家两千多名庞贝病患。2017年5月，美而赞在中国大陆上市的消息让庞贝病患家庭倍感振奋。

然而三个多月过去，他们却发现，这可能只是一场空欢喜。

和大多数有药可用的罕见病一样，高昂的药价阻断了大多数庞贝病患者的求生之路。

据了解，一支50毫克的美而赞，国内售价5645元，患者每公斤体重需用药20毫克。一个三岁儿童每次约需5支，每月注射2次，一个月花费超过5万，且需终身用药。

“该药物价格昂贵至患者及家庭不能承受之重。目前大多患者由于无任何替代药物可治只能忍受病痛折磨，无法自由行走，无法学习工作，甚至无法自由呼吸，恳请您关注我们庞贝病患，让患者真正用得起药，解救命之急。”现在，几十名庞贝患儿家长正联合写信给各地市政府，请求能用得起药的良方。

2017年春天住院时，果果和妈妈一起玩贴纸，把自己贴成了小花猫。（患者家长供图/图）

“生与死的区别”

2017年8月13日夜，青岛。听着孩子熟睡的呼吸声和窗外滴答的雨声，侯女士失眠了。看着一点点长大的果果，侯女士既感到了幸运，也忧心忡忡。

两年前，九个月大的果果出现了心肌梗阻、呼吸衰竭、下肢乏力等症状，被医生诊断为庞贝病(Pompe disease)，活不过一岁。

这一罕见病，又名酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。因为患者体内先天缺乏一种特殊的酶，导致糖原在体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损，最终全身功能衰竭而亡。

世界上只有不到5%的罕见病有特效药可治，庞贝病是其中一种。“治疗之于庞贝病患者来说，是生与死的区别。”广州市中山大学附属第一医院神经内科张成