生命代码被黑了，如何重启？罕见病诊疗寄望基因测序和互联网+
基因检测被认为是治疗罕见病的希望，但检测能力远远大于解读能力。医生常常是拿着病人送来的检测结果发愣，不得不让自己的学生去查文献，翻国外资料找这些突变的意义是什么。
责任编辑：蒋昕捷 助理编辑 刘文慧 实习生 唐欢 杨凯奇 邵启月
中国罕见病发展中心主任黄如方就是先天性软骨发育不全症的患者。
我国几乎没有针对罕见病的医研基金，没有专门的管理部门，没有完备的罕见病药品准入机制，没有全国性的医疗保险，甚至连罕见病的定义和名录都没有。
基因检测被认为是治疗罕见病的希望，但检测能力远远大于解读能力。医生常常是拿着病人送来的检测结果发愣，不得不让自己的学生去查文献，翻国外资料找这些突变的意义是什么。
救助罕见病只能靠“冰桶挑战”吗？现在这一群体已经抛弃了传统的找泪点、找感动模式，进入到真正的联合探索时代。
2015年9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办的第四届中国罕见病高峰论坛在北京开幕。作为罕见病群体每年最重要的会议，来自政府、医院、基金会、企业等四百余人围绕“罕见病诊断”“孤儿药及市场准入”等议题展开讨论。
朗格汉斯组织细胞增多症（Langerhans cell histiocytosis）、天使综合征（Angelman Syndrome）、肯尼迪氏症（Kennedy Disease）……会场每个人的桌子上都摆着一张写着某个罕见病名字的明信片，这些病大多数人从没有听过。世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。约80%的罕见病由于遗传缺陷引起。中国各类罕见病患者超过1000万人。
罕见病发展中心主任黄如方就是先天性软骨发育不全症的患者。他指出，人类已知
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网络编辑：better
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