良莠不齐的基因测序

目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着，基因检测尽管意义重大，如果不加以严格管理，就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。

在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针对性地用药，不仅可以提高疗效，而且会减少副作用和经济负担。今天，随着测序技术的发展，对一个人的基因组进行全基因组测序只需要1000美元左右，时间只有一周左右。

美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布进行精准医疗计划后，个人基因组测序似乎迎来了发展良机。但是，为什么要进行个人基因组测序和这种测序有哪些利弊，普通公众却不是很清楚。一个重要的原因是，这是一个方兴未艾的领域。

遗传病治疗

人类的遗传病已知的有五千多种，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。如果进行基因组检测就不仅有利于找到病因，也有利于治疗。

例如，遗传性耳聋就是一种遗传性疾病，而且大多数遗传性耳聋属于单基因病。中国每年通过新生儿听力筛查可以发现3万左右听障新生儿，然而每年实际新增聋儿（0-6岁）超过6万，超过半数的新生儿不能在新生儿听力筛查中检测出来。原因就在于60％的耳聋与遗传因素有关，是通过遗传或者隔代遗传由父母传给子女，不论父母中单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会遗传给子女。因此，90%的聋儿的父母都是听力正常者，也造成了难以早期防治遗传性耳聋。对于遗传性耳聋的预防，通过基因测序进行筛