罕见病国家难题待解药不能停，只能移民？

2014年年末至今，因为药品审批部门突然对美国药企捐赠的药品实施药检，135名戈谢病人赖以生存的救命药因此中断。但是跟吃不起药的病友们相比，这还算是幸运的。

由于缺乏一部针对罕见病的法案，社会支持也都停留在并不完善的零碎项目上，中国罕见病救助制度体系几为空白，一些被逼入绝境的家庭甚至打算通过移民解决医保问题。

都说“药不能停”，如果药停了，会发生什么？

——因骨痛彻夜不眠。

——不停地流鼻血。

——腰椎和胸骨就像被巨力拉扯得变了形。

——肝脾肿大好似皮球。

——尿失禁。

……

伊米苷酶注射剂，又名思而赞，一种针对戈谢病人的特效药，每支售价26500元。

因为药费高昂，中国一些戈谢病患者长期靠美国健赞公司捐赠的药品维持生命。

然而，2014年年末至今，因为药品审批部门突然对赠药实施药检，135名戈谢病人领药的时间被推迟。

戈谢病是一种极罕见的遗传病，因缺乏β-葡糖脑苷脂酶引发。由于没有酶的代谢，葡糖脑苷脂会在体内贮集，侵蚀肝脾脏，大多数病人的肝脾会异常肿大，并伴随骨痛、癫痫，严重的会造成终身残疾，甚至死亡。

按发病率和临床医生估算，中国戈谢病患者大约有1000人。救命药中断，只是这个罕见病患者群体新近遭遇的突发事件，但中国罕见病患者缺孤儿药（用于预防、治疗、诊断罕见病的药品）、缺医疗保障、缺立法保护的困境也借此露出冰山一角。

救命药中断

在中国，很少有戈谢病患者能够自行买药。一个成年患者的药费每年超过200万元，且需要终生用药。

1999年开始，思而赞的生产厂家——美国健赞公司通过慈善机构为135名中国患者捐赠药品。

“打完针以后两个月，肚子就小了下去。”一位患者家属说。

患者邹正涛也在一次性注射六支药之后，肝脏全部复位。在持续用药十多年后，他看起来“正常极了”。

但随着此次赠药中断，戈谢病患者的病情出现不同程度地加重。

艾文觉得骨头缝里像针扎一样剧痛，止痛药一点效果都没有。她的前胸和脊柱已经全部弯曲变形，这个17岁的少女躲在家里不愿见人。

“什么时候才会有药？”患者每天都在问医生。

没有