“‘一老一小’问题关系到千家万户的幸福，是当前最现实、最紧迫、最突出的重要民生问题之一。”跨国药企已察觉到“一老一小”健康与照护的风向变化。 据罕见病信息网统计，超50款罕见病产品参展，涉及近30个适应证，大约有9款是国外有药国内无药获批，3款是全球尚未获批。

新增的这15种罕见病用药涉及16种罕见病，填补了10个病种的用药保障空白。据南方周末记者统计，本次医保目录调整后，两批罕见病目录收录的病种中，有90余种药品纳入到目录。 为了支持部分创新药“出海”，借鉴国际做法，按照企业自愿原则对部分药品进行了谈判价格保密，不主动公布药品实际价格。 “网红药”司美格鲁肽成功续约，出现在本次医保目录内，适应证为成人2型糖尿病，但减重适应证在中国未获批，因此在医保目录中并不涉及。

拔了呼吸机之后，这些智力正常、头脑清楚的孩子，即使求生欲望再强烈，都会要么慢慢无法呼吸而死，要么在镇静剂的作用下在睡梦中告别这个世界。 在美儿SMA患者组织成立的六年多里，邢焕萍和同事的心情就像过山车，每年都有新的突破也面临新的困难，“希望患者们每年都过个好年，都能听到阶段性的好消息”。 “我们是特别想把罕见病（用药）能够多拉进一些，尤其是那些疗效比较明确的，而且确切属于临床空白的那种。今年不错，价格降幅特别大，比全世界（其他区域价格）都低。” （本文首发于2022年1月13日《南方周末》）

70万/针的诺西那生钠注射液，以及达雷妥尤单抗注射液等年治疗费用超过100万元的“天价药”，经谈判全部降至30万元以下。“在未来的目录调整工作中，国家医保局仍然会继续坚决杜绝天价药进医保，守好老百姓保命钱。” 国产四大PD-1/PD-L1创新药企均有新适应症入围2021年谈判。“我们的一个底线是，新增适应症谈成的新价格，至少在市场扩增的基础上，降价幅度不会给企业造成损失。”北京大学全球健康发展研究院刘国恩教授对南方周末记者解释。 “我们是特别想把罕见病（用药）能够多拉进一些，尤其是那些疗效比较明确的，而且确切属于临床空白的那种。”国家医疗保障局基金监管司司长黄华波对南方周末记者说，“今年不错，价格降幅特别大，比全世界（其他区域价格）都低。”

目前世界上已知“罕见病”种类有七千多种，受影响人群超过3亿，仅5%有药可医，大部分治疗费用极其高昂，且治疗效果也很不理想 （本文首发于2021年9月9日《南方周末》）

这是全球只发生过两例的罕见病，对于绝大多数医生来说，很难一时想到这个病。刘自强医生找对方法，也有偶然性。一般来说，常规路径是全国乃至全球专家会诊，通力合作，开会分析，最后开出4毛钱的药。药虽然便宜，但这些过程，都需要耗费大量成本。但舆论，或者说中国社会，并没有把“医疗诊断”当作医疗成本应有的一部分。在这桩新闻中，刘自强医生的诊疗价值，也被忽略了，只剩下4毛钱治好病。

位列“高保障能力高保障水平”的，包括青岛、深圳、长沙、天津、济南、苏州等18个城市。青岛是70个城市中，罕见病保障水平最为突出的，当地对8种罕见病特效药的实际报销比例高于95%。 值得称道的是“低保障能力高保障水平”的17个城市，包括西安、成都、济宁、铜陵等。这些城市的资源禀赋有限，但地方政府探索多种方向，并不局限于传统的基本医疗保险报销或大病报销。 地方通过多年探索，在罕见病医疗保障上逐渐形成了7种模式。最多的是将个别罕见病药物直接增补进当地的省级医保目录，也有一些地方以谈判的方式将部分药物纳入现有的大病保险中进行管理。还有部分城市探索了“申报制”和“政策补充型”的保障模式。

儿童早老综合征堪称“罕见病中的罕见病”。按每400万到800万新生儿中出现一例计算，全球只有约200-250名患儿。他们以常人数倍的速度衰老，通常在13岁左右死于心血管疾病或中风。 几十年过去了，目前依然没有治愈早老综合征的疗法，“在无药可治的情况下，大家都只能是尝试，哪怕让孩子多活一年，我们也是成功的”。 大部分早老综合征是常染色体隐性遗传，父母分别将所携带的致病基因同时遗传给一个孩子时，可导致该孩子发病。“隐性遗传模式下，当患儿已明确分子诊断时，父母可通过产前遗传学诊断避免再次生育患病儿童。”