【科学松鼠会】一个甲基引起的蝴蝶效应

欧洲的一首民谣说：

丢失一个钉子，坏了一只蹄铁；

坏了一只蹄铁，折了一匹战马；

折了一匹战马，伤了一位骑士；

伤了一位骑士，输了一场战斗；

输了一场战斗，亡了一个帝国。

看过《蝴蝶效应》这部电影的朋友再看这样一首民谣都会了解这样一个事实，千万不要丢掉一个钉子——当然，这是玩笑。但是，由于一个小小的变化而引起千差万别的后果还真不是做做电影效果。

生物学中蝴蝶效应的产生

不要说不可能，小小的一个变化确实可能造成致命的后果。人类基因组（Human genome）共有23对染色体，其中22对为常染色体，还有一对性染色体X染色体或Y染色体，含有约31.6亿个DNA碱基对，组成大约20000到25000个基因。研究人员推算，每代人每3000万个核苷酸中会产生1个突变，即每个人身上有约200个新产生的核苷酸突变（这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成）。

科幻迷们这个时候就要开始幻想出各种史前巨蜥，异型和变种人的产生了。如果要真是这样，这个世界早就没有这么和谐了。实际上，绝大部分的突变都是沉默的，他们或许发生在非编码区（non-coding region），并不影响表达，要么发生的是同义突变，比如把“好像”这个词变成了“貌似”，反正没有什么看的出来的影响。

但是，确实是有丢了个钉子（单个碱基的突变），从而结束了一场战争（结束了一个人的生命）的事情发生。遗传学上最有名的单基因突变导致的病变之一就是镰刀形坏血病。这个突变发生在编码血红蛋白分子的基因上，一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，使得一个血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基缬氨酸（vol）突变为了谷氨酸残基(Glu)。突变之后的血红蛋白呈镰刀型，失去大量输氧的功能，而非正常的圆盘形，病的名字就是由此而来。关键的问题在这里