基因疗法：沉寂之后的复苏？

基因疗法在经过多年沉寂之后最近频频传来好消息，在治疗利伯氏先天性黑内障（LCA）和肾上腺脑白质营养不良（ALD）等疾病方面取得重要成果

给科里以光明

利伯氏先天性黑内障是一种视网膜眼病，发病原因是，一种称为RPE65的基因出现变异，不能为视网膜细胞编码产生一种特殊的维生素A。因此患者从童年开始视力退化，随着年龄的增长，患者的视力严重下降，眼球活动异常。等到成年之后，早则二三十岁，晚则四十岁左右，患者会完全失明。这种疾病迄今尚无法治疗。

正是因为疾病的难以治疗和其单基因遗传病的性质，激发了研究人员尝试采用基因疗法的设想。在一年前，就有多个研究团队宣称治疗该病取得了效果，而且治疗时的年龄越小，效果越好。这次的基因疗法是由美国费城儿童医院和霍华德·休斯医学研究所的凯瑟琳·海伊（Katherine High）研究团队和费城大学的琼·贝内特（Jean Bennett）等人共同完成的。现在观察到的效果令人欣慰。

在这批12名治疗有效果的病人中，9岁的科里·哈斯（Corey Haas）显然是最幸运的。现在，他可以独自骑着自行车到处转悠了。由于患上先天性黑内障，科里的视力减退，行动受到限制，而且需要父母照看才能活动。但是在经过基因疗法后，科里的视力大有改进，行动也更自如和自由了。哈斯说，“以前我只习惯于骑着自行车在自家的前院转悠，但是现在我能骑车绕着邻居家跑，而且不用人看着。”

当然，海伊和贝内特等人的基因疗法是实验性质的，离完全治愈利伯氏先天性黑内障还有很大的距离，但是这种单一的疗法却改善了患者的视力。所有接受治疗的12名病人的一只眼睛的视网膜功能都得到了改善（另一只眼作为对照没有进行治疗），而且这种实验性基因疗法现在看来很安全。海伊认为，最有意义的是，以前看起来求治无门的黑内障有了恢复视力的惊人效果，这种结果不仅能促进基因疗法的发展，而且