创新模式赋能罕见病诊疗  多方共付助推健康中国梦

在本届进博会上，赛诺菲全面展现了攻克罕见病领域的研发实力和惠及中国患者的坚定决心，不仅带来三款“同类首创、同类最佳”在研新药Venglustat、Fitusiran、BTKi（SAR442168），更携手领域权威专家、罕见病公益组织、互联网头部创新企业共同探讨罕见病标准化诊疗体系建设及创新支付方式，致力改善中国罕见病患者“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”三大困境，以助力罕见病患者实现“病者有其药”的中国梦。

中国罕见病联盟执行理事长李林康教授

中国罕见病联盟执行理事长李林康教授表示：“最近几年，国家高度重视罕见病的管理，罕见病的诊治已成为社会脱贫攻坚的大问题，我国需要建立罕见病医疗保障的多方支付机制。在中国，我们希望看到更多企业加入罕见病事业中，运用创新科学和数字化技术，在患者健康需求增长的领域创造变革性的治疗方法，积极参与创新诊疗与支付模式中国化探索，惠及更多罕见病患者。”

病有所医：罕见病协作网引领诊疗变革

近几十年来国家经济快速发展带动了医学进步，但我国医疗资源紧缺及地区差异的现状依然存在，大量疑难罕见病在当地无法被认识、无法得到明确诊断和有效治疗，经常辗转多地多次就医，不但对患者的健康造成巨大影响，也给社会和家庭造成巨大经济负担。

为了帮助这些罕见病患者得到确切的诊断和个体化治疗，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同组织发起，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称“STEP项目”）在今年2月正式启动，旨在探索 LSDs“筛、诊、治、管”标准模式，打造罕见病诊疗样板，让更多LSDs患者得到更快的确诊和规范治疗。

2020年4月22日复旦大学附属儿科医院成立中国首个法布雷病儿童MDT，并启动多学科诊疗培训、干血纸片（DBS）高危筛查，极大提升院内法布雷病的早期诊断和综合诊治能力；10月10日，全国首个省级溶酶体贮积症诊疗协作组，也即江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组在江苏南京正式成立，开启罕见病病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”实践。疫情情况下，中国罕见病联盟、省卫健委、省医学会罕见病分会、罕见病协作网医院和临床专家团队、赛诺菲等多方努力下，仍协作推动实现了多个“从0到1”的突破，未来，STEP项目会逐渐在全国各个省份落地，切实赋能医患，为罕见病患者构建可持续的诊疗生态系统。

江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华表示, “随着医学学科的不断细分，传统的诊疗模式存在的自身局限性，容易造成患者多次往返就医，罕见病诊疗协作网已成为中国医学领域积极倡导的重要模式，其能给患者提供更加全面、针对性的诊疗，为患者制定最佳的个体化治疗方案，进而避免单一治疗、重复治疗和过度治疗等问题，患者家属省时、省力、疗效高、花费少，患者得到了实惠，同时还可以打破专业偏见和科学壁垒，促进学科间的交流与合作。江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组的成立是政府高度重视罕见病诊疗工作的体现，也是应对当前罕见病‘确诊难、就诊难’求医之困的强力举措，作为全国首个成立的省级溶酶体贮积症诊疗协作组，先行先试，对江苏省乃至全国罕见病诊疗能力提升具有突破性的里程碑意义。”

江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华

中国医师协会儿科医师分会肾脏专委会主任委员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹表示，“由于法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，延迟诊断可长达15-20年。为让可能罹患法布雷病的患儿早期得到诊治，我院整合儿科医院肾脏科、神经科、新生儿科、眼科、心理科、分子诊断中心等十余个科室，于今年4月成立国内首个儿童法布雷病MDT团队，建立了高危患儿的筛查平台、评估流程和确诊患儿的综合管理策略。于8月份实现全国第1例新生儿法布雷病患者确诊，并通过家系筛查也将其母亲确诊为法布雷病，极大提升院内法布雷病的早期诊断和综合诊治能力，也充分说明多学科MDT团队组建、高危筛查工具的充分运用是推进罕见病早诊早治的关键举措，值得大力推广。”

中国医师协会儿科医师分会肾脏专委会主任委员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹

医有所药: 全球首创药物进博会首秀

全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的疾病有药可治。对罕见病患者而言， “医无所药”是确诊后又一无法回避的困境。罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人数很少、且可能危及生命的疾病。研究显示，80%以上的罕见病均由遗传因素导致，50%的罕见病在出生或儿童期发病。因此，在世界范围内，罕见病药物研发都是极大的科学挑战。

本次亮相进博会的三款“同类首创、同类最佳”在研明星产品中，口服葡萄糖基神经酰胺合酶（GCS）抑制剂Venglustat在包括戈谢病、法布雷病、GM-2神经节苷脂沉积病、常染色体显性多囊肾病和葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变型帕金森氏病等多种单基因罕见病中展现出了治疗潜力。而另一款可穿越血脑屏障的口服布鲁顿氏酪氨酸激酶（BTK）抑制剂BTKi（SAR442168）也在国际上进入了3期临床研究阶段，有望成为靶向多发性硬化患者脑损伤起源的首个改变疾病进程的疗法。

针对血友病领域，赛诺菲更是以患者为中心，开创性地研发首个RNAi疗法Fitusiran，可通过每月一次皮下给药显著减轻患者治疗负担，适用于伴或不伴抑制物的血友病A 及血友病B 患者。中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授指出，“血友病目前仍以替代治疗为主，患者需要频繁输注凝血因子VIII或IX，以保证体内的因子浓度从而避免出血，这严重影响了患者的生活质量。创新的给药方式和作用机制，能极大的满足治疗需求并能够让血友病患者回复正常生活。”

药有所保：创新支付“1+N”的中国化探索

“药有所保”是所有罕见病患者困境中的期待，也是《健康中国2030》大背景下不可忽视的“隐秘角落”。 提升罕见病药物可及性，已成为摆在中国医学专家面前亟需解决的社会性难题。在今年全国两会上，《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》的提案广受关注，“1”指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障；“4”包括建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付等逐步建立罕见病多方支付机制，破解患者用不起药的窘境。

在本次进博会期间，赛诺菲携手京东健康、零氪科技、病痛挑战基金会及水滴公益共同建立了“罕见病保障创新支付协作机制”。这一创新支付协作机制将整合各家机构与平台的自身优势资源，通过公益基金、社会众筹，商业保险及药品援助福利等方案的组合，提高罕见病医疗和药品的可及性，缓解罕见病患者的支付压力，共同破解罕见病支付难题。继专项基金、医疗救助等模式后，在罕见病保障模式上迈出了探索创新支付“1+4”乃至“1+N”的又一步。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理王柏康表示：“作为罕见病治疗领域的开拓者和领导者，我们在过去20多年里扎根中国市场。在本届进博会上，我们不仅展示了‘同类最佳、同类首创’的变革性罕见病药物，同时还与多方合作探索建立覆盖诊疗和支付的创新医疗生态体系，解决中国罕见病患者面临的重大挑战，全力支持‘健康中国2030’目标的实现。