我是罕见病患者，我想当妈妈

胡陆一家合影   图/黄国

身高只有89厘米的“瓷娃娃”胡陆发现自己怀孕时，肚里的胎儿已经两个月大了。

B超检查时，她听到孩子的心跳声，咚，咚，咚。那是2015年10月，胡陆35岁，因患有一种叫成骨不全症的罕见病，骨骼像发黄的旧书页一样脆，一次跌倒就可能骨折。她从小到大骨折过一百多次，骨骼发育变形，有一侧肺变形到完全不能工作，只能终身坐轮椅——但没有哪一次，比这次心跳更让她紧张无措：

这孩子，要，还是不要？

庞贝氏症患者郭朋贺去年遇到了相同的难题。2019年初，她和丈夫迎来了上天第二次给他们的礼物，但那时郭朋贺的身体开始逐渐不如从前。2014年对她来说是一个分水岭——被确诊庞贝氏症前，郭朋贺一直过着正常人的生活，考上北京的大学，在大学里与现任丈夫相识、相恋，毕业后结婚，殊不知这种晚发型的罕见病一直埋在她体内，像一颗定时炸弹（庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种，晚发型约在20至60岁发病）。

随着病情发展，日常的动作也让郭朋贺觉得吃力。行动虚弱，走路需要搀扶，戴着呼吸机，疲惫嗜睡，因颈部肌肉乏力头抬不起来……这些是这种自体隐性遗传、代谢性肌肉疾病的典型症状。

这个孩子不会是庞贝氏症患者，他们很清楚。2016年，郭朋贺的丈夫在专家建议下做了基因检测，结果是没有携带庞贝氏症基因，也就是说，他们的孩子只会是这种隐性基因的携带者，但依旧健康。可郭朋贺的身体状况，真能挺过孕期和生产吗？

“罕见病患者涉险生育，是爱还是伤害？”“自私自利”“祸害下一代”“不负责任”……过往有关她们的评论里，都会出现这样的声音。许多人对遗传病或罕见病患者生育状况的认知停留在十几年前：一类人稀里糊涂不停生，另一类人因为恐惧不敢生。这是经济欠发达地区的常态。但近些年，随着产前诊断、基因检测、试管婴儿等生殖干预技术的发展与信息的流通，从事遗传咨询的一线城市医生感到了变化——主动求助的人越来越多了。

可尽管如此，罕见遗传病患者的生育之路，还是比想象中艰难太多。

胡陆和女儿在家  图/受访者提供

何处建档

一年前，郭朋贺第二次怀孕后，整个朋友圈都通过她的一封公开信，明白了她的坚决。

那是一封写给肚中孩子的信，言语温柔，但视死如归。“如果妈妈没有机会陪你长大，爸爸会告诉你我们的故事。你会知道，在你之前还有一个果儿，当时因为妈妈的病，他没能来到这个世上，为此妈妈很愧疚，所以这次妈妈会更努力、更努力地保护你，你也要争气。希望不幸不会重演，咱们一家人可以渡过这个难关。”

信里提到的另一个“果儿”，是2016年的故事主人公。那是郭朋贺第一次怀孕，那时候，尽管已确诊晚发型庞贝氏症，但她的身体除了有些虚弱外并无大碍，还可以正常上班生活。可跑遍了家附近的三甲医院，却没有一家敢收。

“没听说过这个病。”大多数产科医生直接拒绝。怀孕三个月，每次去医院争取建档，郭朋贺都要接受各种检查，每次都因为呼吸不行、不满足生产条件被拒绝建档，后续的胎儿检查也无从谈起。

当时，北京大学医学遗传学系副主任黄昱是少数支持他们生育的专家之一，也是他建议郭朋贺的丈夫做了基因检测，介绍他们加入庞贝氏症病友会。作为遗传咨询专家，黄昱经常参与北京大学第三医院（简称“北医三院”）的讨论，也曾替郭朋贺夫妇游说和争取。好不容易等到北医三院同意郭在本院检查，产检时，他们却发现三个月大的胎儿因孕酮水平太低已经停止发育。

郭朋贺做了引产。那三个月像一场猝然而止的梦，以喜报开始，却以噩耗作结。反复跑各种大医院建档再反复遭拒，那段时间她压力大到顾不上其他，也没有产科医生提醒她应该补充什么营养剂。不仅是医生，她对自己的病也不甚了解，只知道有针对庞贝氏症的特效药，但太贵，一个月就是几十万元——可如果是为了生下这个孩子，她本愿意拼尽一切试一试。

又三年过去。郭朋贺明显感到自己的身体更不如前，肌肉日益萎缩无力，呼吸机几乎不能离身，甚至四度陷入昏迷，但基本生活还能自理。确诊后，在丈夫的支持下，郭朋贺辞了职，开始全心投入到庞贝氏症病友会的工作中，宣传相关知识、联系医疗资源、举办病友会，帮助全国病友找到组织。

如果没有孩子的到来，他们的生活大概就会这样过下去。2019年1月，郭朋贺第二次查出怀孕。好在几年过去，医学对罕见病的认识也有了发展和更多普及。她再次联系各种医院和医生、专家——北京大学第一医院（简称“北大医院”）起初没有贸然同意为她建档，第一次专家会诊的意见依然是顾虑产妇身体条件不适合生产，但未拒绝她在院内做产检。中国人民解放军总医院（原解放军301医院）儿科医生孟岩曾问她：“你是拼了命，哪怕不要命也要这个孩子吗？”

郭朋贺非常坚决：“我想好了。”

“作为一个妈妈和医生我都不主张你在没有治疗平稳（的情况）下要孩子。但如果你和你老公商量好了决意要，那我会尽力帮你。”从事多年遗传咨询，孟岩坚持的一个原则是，生育权是患者自己的，医者不能替他们选择，只能做到充分的知情告知。

2019年4月我见到郭朋贺时，她戴着呼吸机躺在床上，正在自己组织的病友会活动间隙休息，肚子还不太明显，但有微微的隆起。这是一个瘦弱的姑娘，80斤不到，为了主持活动，她特意把自己收拾得精神了些，见人来就笑，虚弱地打着招呼。那时她还没有找到愿意接收她建档的医院——

那封写给孩子的公开信，既是她的生死状，也是求助信号。为了建档，郭朋贺找律师做了公证，表明生育完全是个人的意愿和主动选择，对外部因素的不确定性、风险充分知情，并自主承担后续生育可能带来的所有风险。

技术面前拦路虎

尽管当时情况尚不明朗，但知情的医生和专家大概清楚郭朋贺将面临的状况，他们认为只要胎儿发育正常，医院的接收只是时间问题——孩子既然已经怀上了，医院终究会承担起保障母婴安全的责任。胎儿12周时，郭朋贺的建档终于在北大