基因检测使他们免于严重药物反应

根据个体的遗传组成来制定相应的治疗方案，是个性化医疗（即根据个体的DNA量身定制所需治疗）未来愿景的一部分。引人注目的是，其中药物的基因配对，即所谓的药物基因组学（pharmacogenomics）已经实现了。（环球科学供图/图）

美国每年有大约一半的病患，服用药物后在某些基因的影响下出现严重的副作用。虽然基因检测并不贵，能避免这些危及生命的问题出现，但美国的医生们却不太愿意采用这些检测。目前全美仅有寥寥几家医院提供这类检测。

库赖·帕克（Korei Parker）今年7岁，是个活力十足的阳光女孩，她的笑容极具感染力，常常引吭高歌自己即兴创作的小曲。两年前4月的一天，家住美国田纳西州孟菲斯的库赖放学回家后，身上出现了奇怪的淤青。库赖说她不小心撞到一些东西，可能是桌子，但是并没有严重到留下深深的印记。于是，妈妈朗达（Rhonda）致电给他们的儿科医生，预约在当周就诊。但第二天早上库赖醒来，她的手臂和前额上又出现了新的淤斑。当她刷牙时，她的牙龈也开始流血。

母女俩随即赶到附近的圣犹大儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）就诊。那里的医生发现库赖是因为缺少新生血细胞，而造成出血、淤青和感染。这种疾病被称为获得性再生障碍性贫血（acquired aplastic anemia）。

医生立即给库赖开了多种促进血细胞生成和抗感染的药物。此外，圣犹大儿童研究医院的医生还做了一些不同寻常的检测：他们对库赖体内230多个影响药物作用的基因进行了检测。由于某些基因变异会加快身体对某些药物的代谢率，所以在这种情况下，即使大剂量的施药也无济于事。

基因检测显示，由于库赖的特定遗传组成，她的身体对医生最初开给她的一种预防真菌感染药物——伏立康唑（voriconazole）分解过快。朗达说：“虽然库赖服用的是成人剂量，但这似乎对她并不管用。”虽然她的女儿还没有感染危险的真菌，但她脆弱的身体现在对真菌感染毫无反击之力。于是医生换用了另一种药，由于人体内与这种药发生反应的酶由另外的基因编码，而库赖的身体对这种药的代谢是正常的，从而可以有效地预防真菌感染的发生。

根据个体的遗传组成来制定相应的治疗方案，是个性化医疗（即根据个体的DNA量身定制所有治疗）未来愿景的一部分。引人注目的是，其中药物的基因配对，即所谓的药物基因组学（pharmacogenomics），已经实现了。库赖就因此受益。虽然完整的人类基因测序需要花费1000美元，但在圣犹大儿童研究医院，对每个病人体内几百个药物相关的基因进行测序的花费大约是其一半。美国范德比尔特大学医学中心个性化医疗研究室副主任丹·