没有“准生证”的产前检测术 15万孕妇未知的真相，500亿市场的诱惑

编者按：只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞，一项名为“无创产前基因检测”的产前筛查技术风头正健。这样一项近似孕妇福音的技术，究竟隐含着怎样的技术真相？为何在中国难以拿到主管部门的“准生证”？为何企业和地方政府又如此热衷推广？

国家药监局称，无创产前基因检测是一个理论性技术，该局目前没有介入，系由卫生部科教司牵头组织。

卫生部科教司称，无创产前基因检测的评估论证并未做过。如果要应用于临床，要由卫生部医疗处来负责。

卫生部医疗处称，医疗技术应用于临床遵循属地管理原则，只能咨询各省卫生厅。

1/80329479，为得到这个微小到可以忽略不计的数字，36岁的北京孕妇孔寅在301医院被抽了5毫升静脉血，花了上千元。

这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征（又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型）——一种最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷疾病——的风险指数，若指数大于1/20，则为高风险。

孔寅所接受的是一项名为“无创产前基因检测”的产前筛查。只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞。

近年来，这项新兴技术风靡中国。南方周末记者综合市场数据统计，在过去近三年时间里，如孔寅般接受这项检测的中国孕妇已逾15万。

然而，当手捧检测结果或喜悦或纠结之际，15万名孕妇中鲜有人知，自己已然卷入一项处在监管灰色地带的基因生意。

被举报的明星

更是少有人知，就在无创产前基因检测风头正健之际，其行业老大却被人举报了，而且案件至今未结。

2012年4月，孕妇孔寅接受“无创产前基因检测”前三个月，一封举报信经原国家食品药品监督管理局（现已并入新的国家食药总局，下称国家药监局）层层批转至深圳市药监局。

举报信直指为孔寅血液样本进行测序分析的华大基因临床检验中心（以下简称华大基因）。举报信称，华大基因进口未经注册的基因测序仪及其配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务。在无创产前基因检测中，基因测序仪及其配套试剂是必备硬件。

成立于1999年的华大基因是国内整个无创产前基因检测市场的龙头老大。该机构曾参与国际人类基因组计划“中国部分”等多项国际科研任务，多位国家领导及部委一把手到访。

“在全人类中，我们的检测样本所占的比例应该是最大。”华大基因首席运营官尹烨对南方周末记者说，2012年华大基因的样本数量占全球检测总数的比例最高时可达50%，“全球两个做过无创产前基因检测的人中，就有一个是在华大做的”。

被举报之时，华大基因开展此项服务已近两年。位于深圳盐田区北山道的华大基因总部办公大楼展厅，一块专设的电子显示屏实时更新着业绩。109582，是其从2010年5月至2013年4月2日中午已经完成的检测样本数目。

深圳药监局调查发现，华大基因使用的是美国Illumina公司生产的Hiseq2000基因测序仪及其配套试剂，华大未能提供该设备及试剂的相关医疗器械或药品注册证明文件。

国家药监局医疗器械审评中心副主任曹国芳告诉南方周末记者，凡是用于人体诊断的仪器和试剂都要报该局批准，产前筛查也不例外，“进口的也要