怪病也得有药医

罕见病的发病率极低，相应地，用于预防或治疗罕见病的药物也因需求面单一而被称为“孤儿药”。

相比于欧美等国对罕见病患者的关注，目前中国面临的首要问题是，国家应尽快为罕见病立法。 

不幸中的万幸

看着5岁的女儿梅根和4岁的儿子帕特里克日渐变得肌肉无力甚至呼吸困难，往日伶俐可爱的小精灵如今离不开轮椅和呼吸机，美国人克罗利夫妇常常暗自落泪。他们的孩子患上了极为罕见的庞贝病（Pompe disease）。不幸的是，这种疾病尚无治疗药物。

这位父亲没有放弃。在根据他们一家的经历改编的电影《良医妙药》中，克罗利奔走筹款，说服制药巨头健赞（Genzyme）公司涉足风险巨大的庞贝病药物研发。最终，一个候选药物（后被批准成为上市药物Myozyme）奇迹般地缓解了姐弟俩已经严重恶化的病情。伟大的父爱救了他的孩子！

孩子患了罕见病，父亲说服制药巨头研发药物，迎来转机。图为克罗利一家。左起：女儿梅根、母亲艾琳、父亲约翰、大儿子小约翰、小儿子帕特里克 

医学上将姐弟俩所患的疾病称为庞贝病（二型肝糖原贮积症），发病率不到四万分之一。由于基因异常导致体内缺乏分解肝糖原的酶，患者出现肌肉无力、心脏扩大、呼吸困难等症状，患有庞贝病的婴儿往往活不过1到2岁。

在世界卫生组织公布的近五千种罕见病中，相当一部分为遗传性疾病，患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将缺陷的基因在家族中传递下去。

顾名思义，罕见病的发病率极低，但世界各地并无统一的认定标准。美国标准是患病人数少于20万（占总人口的千分之七点五），欧盟标准为发病率小于千分之五的疾病，日本的规定是患者人数5万以内，澳大利亚是2000人以内，台湾地区定义为发病率小于万分之一。我国内地尚无明确的法律规定，但根据世界卫生组织千分之零点六五到千分之一的定义，国内罕见病患者超过1000万。

相应地，用于预防或治疗罕